Дистония — это заболевание нервной системы, которое вызывает непроизвольные мышечные спазмы, которые заставляют различные части тела сгибаться и скручиваться. По мере прогрессирования дистония может занимать новые части тела, которые ранее не подвергались непроизвольным движениям. У большинства пациентов симптомы ухудшаются в течение примерно пяти лет, после чего состояние стабилизируется.
Причины
Дистония вызывается нарушением функционирования нервных связей в так называемых подкорковых ядрах. Это глубоко расположенные структуры мозга, которые отвечают за поддержание правильной осанки тела и контроль каждого движения (экстрапирамидная система). Нарушения этой системы могут быть результатом травмы головного мозга, роста опухоли, ишемии головного мозга или кровоизлияния в мозг. Затем говорят о вторичной дистонии.
Следующие моменты также могут привести к вторичной дистонии:
— опухоли головного мозга;
— демиелинизирующие заболевания, то есть заболевания, при которых повреждаются оболочки нервов (рассеянный склероз, поперечный миелит);
— повреждение нервной системы;
— электрошок;
— применяемые в психиатрии препараты, в основном нейролептики, блокирующие передачу сигналов в нервной системе;
— отравление токсичными веществами, такими как оксид углерода, цианид, метанол или марганец;
— заболевания, сопровождающиеся возникновением дистонических движений, то есть болезнь Вильсона, детский церебральный паралич, лейкодистрофия.
Если причина заболевания неизвестна или генетическая, то дистония называется первичной.
На сегодняшний день идентифицировано несколько генов, ответственных за развитие первичной дистонии. В других случаях причины первичной дистонии неизвестны и, вероятно, также имеют генетическую причину, потому что дистония несколько чаще встречается у нескольких членов семьи.
Спазмы, возникающие при дистонии, могут быть непрерывными или повторяться в виде колебаний. Дистонические движения могут появиться сами по себе или под действием определенного раздражителя. Усталость, стресс, эмоции и сильные движения усиливают дистонические движения, а отдых и сон уменьшают их.
Общей чертой этого расстройства является кратковременное облегчение симптомов прикосновением, например, прикосновение к подбородку одной рукой может облегчить мышечный спазм. Однако это явление наблюдается не у всех пациентов.
Классификация
Различают несколько видов дистонии:
— первичная дистония, не связанная с другими заболеваниями. Обычно это генетически обусловлено, и его первые симптомы чаще появляются в детстве;
— вторичная дистония, возникающая из-за поражения нервной системы и не имеющая генетической основы.
Дистонию также можно классифицировать по фактору, который вызывает симптомы:
— двигательная дистония (спазмы возникают при движении, например, при ходьбе, разговоре);
— профессиональная дистония, при которой спазмы возникают во время определенной деятельности, например письма.
Классификация, основанная на локализации симптомов, выглядит следующим образом:
— очаговая дистония — поражает меньшую площадь тела и имеет определенную локализацию. Сюда входят судороги век, судороги при письме и ригидность шеи. Симптомы чаще появляются в зрелом возрасте.
— сегментарная дистония — включает поражение соседних сегментов тела, например кривошея с поражением верхних конечностей.
— мультифокальная дистония — охватывает различные части тела, удаленные друг от друга. Первые симптомы чаще всего появляются в детстве.
Симптомы
Симптомы дистонии в основном связаны с чрезмерным напряжением мышц и возникновением непроизвольных скручивающих движений. Другой симптом, который может сопровождать это заболевание, — дистонический тремор, который включает ритмичные и быстрые сокращения мышц. В зависимости от того, является ли заболевание очаговым или поражает разные системы, его течение варьируется. Самая частая форма заболевания — кривошея, проявляющаяся в неправильном вынужденном положении головы.
Дистония может ограничиваться определенной частью тела, поэтому мы говорим о фокальной дистонии, которая, в свою очередь, отличается от других типов (по локализации) тем, что при сегментарной и мультифокальной дистонии в процесс вовлекаются одновременно несколько зон. Первые симптомы чаще появляются в зрелом возрасте. Такая ограниченная дистония включает кривошея, пароксизмальный спазм век и лицево-нижнечелюстную дистонию.
Ригидность шеи развивается в возрасте от 20 до 60 лет. Вначале возникает боль в шее, затруднение удержания головы в правильном положении, иногда также появляется тряска головой. По мере прогрессирования заболевания пациент все больше ощущает потребность вернуть голову в нормальное положение.
Голова обычно наклонена в сторону, но ее также можно наклонить назад или вперед. В конечном итоге сохраняется перекос головы и чрезмерное напряжение мышц шеи. Пациенты могут на короткое время восстановить правильное положение головы с помощью специальных техник, например, расслабления шеи.
Приступообразный спазм век проявляется непроизвольным стягиванием век, частым морганием и затруднением открывания глаз, которое может длиться несколько секунд. Симптомы могут сопровождаться сухостью глаз.
Один из методов, который позволяет пациентам на короткое время уменьшить симптомы, — это осторожно массировать веки пальцем.
Симптомами лицево-нижнечелюстной дистонии являются открывание и закрывание рта и выпячивание языка независимо от желания. Речь может быть нечеткой, замедленной. Может возникнуть затруднение глотания пищи, ощущение остановки пищи в пищеводе.
Пациенты часто чувствуют облегчение, когда прикасаются к своему лицу или кладут в рот леденец или палец.
Если лицево-нижнечелюстная дистония сопровождается спазмом век, это называется синдромом Мейге.
В отдельную категорию можно выделить профессиональную дистонию (симптомы заболевания появляются при попытке выполнить определенные действия), которая выражается в виде судорог письма и дистонии голосовых связок.
При письме возникают симптомы судорог при письме. Заболевание чаще всего поражает людей, которые много пишут от руки.
Вначале, когда пациент пишет, он чувствует нарастающую утомляемость в руке. Затем возникает спазм, который выражается в чрезмерном сдавливании ручки и давлении на бумагу. Кроме того, может произойти чрезмерное сгибание запястья или смещение предплечья. Чрезмерное сокращение мышц рук и неправильное положение пальцев мешают выполнению запланированного действия. У большинства людей симптомы исчезают, когда они перестают писать. Чаще всего человек, страдающий судорогами при письме, может без помех выполнять другие точные действия.
Подобные симптомы также возникают у людей, которые часто повторяют одно и то же, например у пианистов, парикмахеров или игроков в гольф. Судороги делают невозможным выполнение определенной задачи, при этом не нарушаются другие двигательные функции.
Дистония голосовых связок чаще встречается у певцов. Он проявляется в сокращении мышц голосовых связок, в результате чего пение становится невозможным.
В случае первичной дистонии, первые симптомы которой появились в детстве, чаще развиваются общие симптомы. Первые симптомы обычно появляются на одной руке или ноге, а затем распространяются на остальное тело.
Симптомы, связанные с ногами, обычно вызваны движением и характеризуются скручиванием конечностей, измененной походкой, сгибанием колен во время ходьбы. Интересно, что такие действия, как танцы или ходьба задом наперед, можно выполнять без каких-либо проблем. По мере прогрессирования заболевания симптомы начинают проявляться в покое, при этом коленные и тазобедренные суставы остаются в постоянном сгибании.
Симптомы со стороны рук также возникают при движении и включают скручивание пальцев, запястья и предплечья. Часто они сопровождаются дистоническим тремором. По мере прогрессирования болезни симптомы появляются и в покое, независимо от движения.
По мере прогрессирования заболевания дистонические движения постепенно исчезают, а на их месте возникает постоянное напряжение мышц и вынужденное позиционирование тела, конечностей или шеи. Симптомы могут влиять на туловище и таз, вызывая неестественную осанку, чрезмерное сгибание позвоночника и наклоны в стороны или вперед. Интеллектуальное состояние не меняется, и люди, страдающие первичной формой, развиваются ожидаемым образом.
У 6 из 10 пациентов развивается генерализованная дистония, в то время как у других пациентов симптомы остаются ограниченными на меньшей площади тела. Общие симптомы генерализованной дистонии включают стойкий спазм шеи и туловища, приводящий к инвалидности у каждого четвертого пациента.
Симптомы вторичной дистонии различаются в зависимости от того, какая часть нервной системы поражена. Также они могут иметь генерализованный характер и проявляться как совокупность вышеперечисленных симптомов.
Также существует явление психогенной дистонии, когда дистонические движения, выполняемые пациентом, нетипичны и вызваны психическими расстройствами. Обычно симптомы исчезают после приема плацебо (таблетки, не содержащей лекарственных веществ и предназначенной для имитации настоящего лекарства) или после того, как внимание пациента было занято другим действием. Другими признаками, которые могут указывать на психогенную форму, являются внезапное появление и исчезновение симптомов, а также появление дополнительных и необычных симптомов дистонии.
Диагностика
Дистония — медленно прогрессирующее заболевание. Первые симптомы могут появиться как в детстве, так и у взрослых. Если пациент замечает дискомфорт в мышцах или боль, ощущение вынужденного изменения положения головы или другой части тела, то ему следует обратиться к врачу. Люди, которые профессионально подвергаются частым повторяющимся действиям, например, игре на музыкальном инструменте или письму, более склонны к развитию дистонии, и им следует уделять больше внимания мышечным симптомам. Невролог сначала попытается определить, является ли дистония первичной или вызвана другим заболеванием, например рассеянным склерозом или лекарствами.
Если спазмы внезапно усиливаются, следует вызвать скорую помощь, так как может возникнуть опасное дистоническое состояние. В некоторых случаях состояние пациента может быть настолько тяжелым, что требует помещения в реанимацию.
При постановке диагноза врач в первую очередь обращает внимание на симптомы. Он может спросить о факторах, которые вызывают симптомы (например, движение или стресс), и о факторах, которые их облегчают. Пациенту с симптомами дистонии следует предоставить список всех лекарств, которые он принимает в настоящее время. Это поможет врачу определить, вызваны ли симптомы дистонии лекарствами, которые принимает пациент.
В некоторых случаях, например, если описанное расстройство присутствует у многих членов семьи пациента, может быть показан генетический тест для определения причины заболевания. Электромиография (ЭМГ) также помогает определить, какие мышцы задействованы.
Лечение
Лечение дистонии обычно начинается с приема пероральных препаратов. Леводопа — первое лекарство, применяемое у пациентов с этим заболеванием. Если лечение леводопой неэффективно, будет назначено другое лекарство. Чаще всего используются бензодиазепины, баклофен или тизанидин. К сожалению, это лечение часто оказывается неэффективным.
В случае очаговой дистонии (спазм век, ригидность шеи, дистония рта и челюсти) инъекции ботулотоксина (обычно известного как ботокс) в пораженные мышцы дают хорошие результаты. Эту процедуру часто проводит невролог. Часто после процедуры пациенты чувствуют огромную разницу в самочувствии и облегчении, связанном с возвращением к нормальному функционированию. Эффект может длиться до 3 месяцев, после чего инъекцию ботулотоксина необходимо повторить. Во время процедуры врач проводит электромиографические или ультразвуковые исследования, чтобы точно определить, куда вводить ботулотоксин.
Другой формой лечения является интратекальное лечение (врач вводит иглу в поясничный отдел позвоночника, а затем вводит лекарство в спинномозговую жидкость, окружающую спинной мозг). Здесь чаще всего используется баклофен.
Если дистония очень тяжелая, не поддается лечению, врач может предложить нейрохирургическую операцию. Наиболее часто используемая процедура называется глубокой стимуляцией мозга. Во время операции нейрохирург вживляет в мозг устройство, которое стимулирует ту часть мозга, которая отвечает за развитие симптомов.
Таламотомия — еще одна хирургическая операция, используемая для лечения. Во время операции нейрохирург наносит точечное повреждение определенной части мозга: таламуса. Эффективность нейрохирургии приводит к улучшению примерно у 2 из 3 пациентов, проходящих это лечение.
При этом пациенты должны получать реабилитационную помощь для улучшения своего физического состояния. В большинстве случаев дистония полностью не излечивается. Пациенты должны регулярно сообщать о последующих посещениях невролога, особенно если они принимают пероральные препараты или проходят лечение ботулотоксином. Как правило, лечение адаптируется к индивидуальному пациенту, поэтому очень важны регулярные осмотры, во время которых врач оценивает реакцию пациента на продолжающуюся терапию.
Профилактика
Первичная форма дистонии вызвана генетическим заболеванием, которое пациент не может контролировать. По этой причине не существует эффективной формы, предотвращающей развитие данной формы дистонии.
В случае вторичной дистонии, то есть вызванной внешними факторами, ее развития можно избежать. Профилактика здесь заключается в предотвращении воздействия вредных агентов, таких как марганец, метанол, цианид и окись углерода. Лекарства, такие как нейролептики, также могут вызывать дистонию, и их следует избегать. Однако нейролептики используются при лечении тяжелых психических заболеваний, и врач, назначающий лечение, всегда принимает во внимание преимущества и риски их применения для каждого отдельного пациента, поскольку в некоторых случаях может потребоваться применение этой группы препаратов контролировать психические заболевания.