Боковой амиотрофический склероз — неизлечимое нейродегенеративное состояние центральной нервной системы, характеризующееся усилением симптомов и повреждением мотонейронов, что приводит к параличу, ведущему к атрофии мышц. Рассматриваемая патология также называется болезнью двигательных нейронов или болезнью Шарко. Смерть наступает из-за инфекционного процесса дыхательной системы или неработоспособности дыхательных мышц. Мужчины более подвержены описанной патологии, чем женщины. Боковой амиотрофический склероз может развиваться как спонтанно, так и вследствие наследственного детерминизма. Симптоматика заболевания обусловлена его формами.
Причины
Достоверных патогенетических факторов в развитии болезни двигательных нейронов выявлено не было. Установлено, что боковой амиотрофический склероз является следствием гибели двигательных нейронов, контролирующих двигательные навыки человека. Результат — ослабление мышечной ткани и, как следствие, атрофия.
Почти в 10% выявленных случаев боковой амиотрофический склероз был генетически детерминирован. При других вариантах патологии она была спонтанной.
По сей день ученые и лидеры планеты пытаются раскрыть генезис описанного недуга. Ниже приведены наиболее приемлемые гипотезы, объясняющие причину анализируемого расстройства:
— генная мутация;
— биохимические нарушения (исследования показали наличие у таких пациентов повышенного количества глутамата, который отвечает за передачу «информации» и может оказывать токсическое действие на нервные структуры;
— аутоиммунные заболевания;
— отсутствие нейротропного фактора, необходимого для выживания «новорожденных» нейронов и увеличение их количества;
— вирусный инфекционный очаг, избирательно разрушающий мотонейрон;
— дисбаланс между внутриклеточным и внеклеточным кальцием;
— нарушение функции паращитовидных желез;
— воздействие экзотоксинов (выявлено патологическое действие свинца, сельскохозяйственных пестицидов);
— курить.
также считается триггером описанного расстройства ангиодистонии, которое возникает из-за постоянного воздействия стрессоров, неправильного режима, неадекватного распределения времени, затрачиваемого на работу за компьютерной техникой.
Чаще всего анализируемой патологии подвержены люди:
— имеют генетическую предрасположенность;
— достигшие семидесятилетнего возраста;
— страдаете вредными привычками;
— имеют опухолевые процессы;
— перенес операцию в эпигастральной области;
— работа на опасных производствах.
Симптомы
Любая разновидность бокового амиотрофического склероза характеризуется одинаковым началом: пациенты предъявляют жалобы на усиление мышечной слабости, уменьшение мышечной массы и появление мышечных сокращений.
Также следует учитывать, что ни у одного пациента, пораженного анализируемой патологией, одновременно не проявляются следующие возможные симптомы бокового амиотрофического склероза. Кроме того, не обязательно, чтобы одно из перечисленных проявлений точно указывало на данную патологию, ведь оно могло быть признаком другого недуга. В то же время у пациентов часто появляются другие признаки, не перечисленные ниже. Поскольку болезнь характеризуется персонифицированным течением, которое обнаруживается в несходстве клинических случаев заболевания. Развитие симптомов имеет разную динамику и обусловлено множеством разных обстоятельств.
Следовательно, боковой амиотрофический склероз характеризуется, прежде всего, сокращением мышц, называемым фасцикуляциями. Он проявляется как чувство тремора, которое раздражает пациентов. Мышечные сокращения всегда можно локализовать в одном месте или «блуждать», распространяясь на гораздо большие участки тела.
Также может присутствовать мышечная слабость, возникающая в результате уменьшения потока импульсов, поступающих к мышцам от мозга через двигательные нейроны, в результате чего мышцы не используются в полную силу, что приводит к их слабости.
Жесткость суставов возникает из-за уменьшения силы при использовании мышц, в результате чего они становятся менее гибкими и кажутся «одревесневшими», что затрудняет положение стоя и затрудняет ходьбу.
Мышечные судороги, которые возникают чаще всего в ночное время, однако при прогрессировании заболевания они отмечаются и днем, их происхождение связано с прекращением движения импульса к мышцам от нейрона.
Беспричинная и внезапная усталость. Это вызвано снижением физической функции мышечных волокон.
Болевой синдром, возникший не из-за патологии двигательных нейронов, а из-за мышечных спазмов и напряжения, закрытия суставов, сдавливания кожи.
Дисфагия, которая проявляется в затруднении глотания и возникает из-за атрофии мышц. При этом усложняется прием пищи, в результате чего организм не получает достаточного количества питательных веществ, что приводит к потере мышечной массы, что, как следствие, еще больше затрудняет акт глотания.
Слюнотечение из-за нарушения акта глотания. В ротовой полости скапливается слюна, пациент не может ее проглотить. Это приводит к неконтролируемому слюноотделению, что доставляет человеку дискомфорт. Кроме того, вызывает сухость слизистой оболочки и кандидоз.
Может возникнуть удушье или кашель, либо они могут присутствовать одновременно.
Затруднение дыхания, иногда вплоть до полной остановки. Этот симптом отмечается на запущенной стадии заболевания, когда почти полностью поражаются дыхательные мышцы.
Затруднение речи характерно и для позднего периода бокового амиотрофического склероза. Они возникают из-за атрофии мышц гортани и нарушения вентиляции легких.
Неконтролируемая эмоциональность, выраженная гипертрофированной эмоциональной реакцией. Наряду с этим проявлением наблюдается и усиление эмоций. Пациенты слишком тревожны, чтобы воспринимать второстепенные события, легко испытывают гнев, страх и могут впадать в депрессивное состояние.
Психические расстройства можно обнаружить по следующим проявлениям:
— нарушение запоминания;
— трудности в обучении;
— снижение концентрации внимания;
— Затруднения со словесным подбором.
Формы бокового амиотрофического склероза
Современная классификация рассматриваемого бокового склероза выделяет следующие формы: церебральный, бульбарный, шейно-грудной, пояснично-крестцовый. Это деление считается условным, так как заболевание характеризуется прогрессированием, что приводит к повреждению на всех уровнях мотонейронов. Следовательно, для определения прогноза бокового амиотрофического склероза более необходима классификация.
Церебральная вариация анализируемой патологии встречается примерно в 3% случаев. Сопровождается поражением функциональных клеток моторной коры области лобной доли. Для описанной формы характерен спастический парез всех конечностей, связанный с псевдобульбарным синдромом. В мотонейронах практически отсутствуют проявления нейродегенеративных преобразований.
При бульбарной разновидности наблюдаются симптомы поражения черепных нервов: языкоглоточный, подъязычный и блуждающий. Проявляется ухудшением речи, нарушением произношения. Пациентам трудно двигать языком. Впоследствии отмечается нарушение функции глотания, что приводит к оттоку пищи через область носа. У пациентов наблюдается неконтролируемое подергивание языка. Обострение симптомов характеризуется полной атрофией мышц лица и области шеи. Мимика полностью отсутствует. Пациенты не могут пережевывать пищу или открывать рот.
Синдром бокового амиотрофического склероза шейно-грудной вариации заболевания симметрично поражает, прежде всего, верхние конечности.
Сначала возникает ощущение ухудшения работоспособности кистей, становится сложнее писать, выполнять сложные операции. Сухожильные рефлексы повышены, мышцы рук напряжены. Со временем слабость переходит на мышцы плеча, они атрофируются. Верхние конечности похожи на болтающуюся кнут.
Ощущение слабости в нижних конечностях характеризуется пояснично-крестцовым вариантом патологии.
Больные жалуются на затруднения при стоянии, ходьбе на большие расстояния, затруднения при выполнении деятельности, подъеме по лестнице. По мере прогрессирования болезни мышцы ног атрофируются, стопа спадает. Пациенты не могут стоять на конечностях. Наблюдается недержание мочи.
Лечение
На сегодняшний день не существует комплексной терапии бокового амиотрофического склероза. Поэтому это заболевание относится к неизлечимым состояниям.
Корректирующая терапия проводится, прежде всего, с целью замедления нарастания симптомов и продления состояния, при котором пациенты не нуждаются в постоянном постороннем уходе, а также снижения интенсивности индивидуальных проявлений заболевания и поддержания стабильность качества жизни.
При обнаружении типичной симптоматической патологии проводится дифференциальный диагноз бокового амиотрофического склероза. Его назначают с целью получения магнитно-резонансных томографических изображений головного мозга и позвоночника.
Также было показано, что электромиография обнаруживает снижение скорости передачи импульсов, определяет биоэлектрические потенциалы мышц, биопсию, которая помогает обнаружить наличие признаков демиелинизации, разрушение осевых цилиндров, исследование ДНК для обнаружения генетических мутаций.
Лечение бокового амиотрофического склероза включает немедикаментозные корректирующие меры и фармакопейные препараты.
Единственным фармакопейным препаратом, влияющим на патогенез бокового склероза, является рилузол, позволяющий отсрочить необходимость трахеостомии и ИВЛ. Использование этого средства помогает продлить жизнь на 3 месяца.
Для купирования проявлений или снятия симптомов используются следующие немедикаментозные меры:
— систематические физические нагрузки — в начале развития заболевания показаны активные упражнения, после ухудшения состояния, когда самостоятельные операции затруднены — пассивные;
— правильное питание — при дисфункции языкоглотки из-за прогрессирования заболевания есть опасность попадания пищи в дыхательную систему, поэтому пища должна быть в полутвердом состоянии, а кормление должно осуществляться исключительно в вертикальном положении, эндоскопическая ла гастростомия показана при тяжелых формах дисфагии;
— ортопедические аппараты — для предотвращения деформаций костей суставов с целью их фиксации используются корсеты, ортезы, иммобилизирующие шины;
— обеспечение связи — для обеспечения коммуникативного взаимодействия с окружающей средой пациентам с тяжелой атрофией мышц и дизартрией используется различное электромеханическое оборудование связи;
— поддержка дыхательной функции — возможны кислородные ингаляции через канюлю, носовую маску или маску; в случае сильных утечек используется неинвазивная вентиляция с использованием переносных вентиляционных устройств.
Лечебный эффект от всех вышеперечисленных мероприятий будет максимальным только при их совместном и систематическом применении, а также в сочетании с фармакотерапией.
Для коррекции состояния бокового амиотрофического склероза назначают следующие препараты:
— миорелаксанты (ослабляют тонус скелетных мышц, снижают двигательную активность);
— противосудорожные препараты (направленные на прекращение мышечных сокращений различной этиологии);
— холинолитики (подавляющее действие на слюноотделение);
— хинидин и декстрометорфан (используются для коррекции бульбарных нарушений);
— отхаркивающие и муколитические средства (способствуют разжижению мокроты и облегчают ее отхождение).